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La trombocitopenia o macrotrombocitopenia (MTC) è una malattia ereditaria caratterizzata da un numero ridotto di piastrine nel sangue (trombociti).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 24 |
| Mutation | c.5G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La trombocitopenia o macrotrombocitopenia (MTC) è una malattia ereditaria caratterizzata da un numero ridotto di piastrine nel sangue (trombociti). Molti dei trombociti rimanenti sono ingranditi. I trombociti svolgono un ruolo importante nella coagulazione del sangue (nota anche come coagulazione). Ci sono due mutazioni identificate nel gene ß1-tubulina (TUBB1) che causano una riduzione dei trombociti. A seconda della variante, i sintomi possono variare da tempi di sanguinamento prolungati a un animale apparentemente sano.
La variante in questo test della malattia si trova nel Norfolk Terrier e nel Cairn Terrier ed è causata da una mutazione recessiva del gene TUBB1. Una versione correlata si trova nel Cavalier King Charles Spaniel.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono clinicamente sani, ma gli esami del sangue riveleranno una riduzione del numero di trombociti, che potrebbero anche essere aumentati. Un numero ridotto di trombociti può verificarsi anche a causa di infezioni, farmaci o reazioni immunitarie. Pertanto, i test genetici sono fondamentali per una diagnosi accurata e un trattamento adeguato.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25060661
Year published: 2014
Omia ID: 2434
Omia variant ID: