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La disostosi spondilocostale (difetto della virgola) è un grave disturbo della crescita scheletrica che provoca un corpo accorciato e costole e colonna vertebrale anormali.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.126delG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo Letale |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SCD |
Informazioni generali
La disostosi spondilocostale (difetto della virgola) è un grave disturbo della crescita scheletrica che provoca un corpo accorciato e costole e colonna vertebrale anormali. Questa variante del disturbo, chiamata anche Difetto della Virgola a causa della forma anomala del corpo che provoca nei cuccioli affetti, si verifica nello Schnauzer standard e nello Schnauzer nano. Il difetto della virgola è letale, con conseguente morte fetale o morte poco dopo la nascita del cucciolo. È causata da una mutazione recessiva del gene HES7.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti nascono morti o muoiono entro poche ore dalla nascita. Hanno una lunghezza corporea ridotta con quarti posteriori sproporzionatamente piccoli – descritti come una forma del corpo simile a una virgola – e possono presentare sintomi aggiuntivi come ernie ombelicali o palatoschisi.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25659135
Year published: 2015
Omia ID: 1944
Omia variant ID: 535