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La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all'X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell'uomo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.2668C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Informazioni generali
La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca un progressivo degrado dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene DMD.
La variante del disturbo analizzata in questo test si trova nel Labradoodle australiano. A volte è anche conosciuta come distrofinopatia del Labradoodle Australiano.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti sviluppano sintomi di declino muscolare già a partire dai 3 mesi di età. I segni includono una diminuzione della deambulazione, una posizione plantigrada (piedi piatti) e un'andatura rigida o strascicata, difficoltà a deglutire, lingua gonfia, salivazione eccessiva, debolezza, perdita di peso e atrofia muscolare. La malattia progredisce rapidamente e la morte per insufficienza cardiaca può verificarsi entro diversi mesi dai sintomi iniziali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30286978
Year published: 2018
Omia ID: 1081
Omia variant ID: