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La distrofia muscolare da deficit di distrofina (MD o DMD) è una malattia muscolare legata all'X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne nell'uomo.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Year Published |
Informazioni generali
La distrofia muscolare da deficit di distrofina (MD o DMD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca una progressiva degradazione dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene DMD.
La variante del disturbo analizzata in questo test si trova nel Labradoodle australiano. È anche occasionalmente conosciuta come distrofinopatia Labradoodle australiana.
Caratteristiche cliniche
Affected puppies develop symptoms of muscle decline as early as 3 months of age. Signs include decreased walking, a plantigrade (flat-footed) stance and a stiff or shuffling gait, difficulty swallowing, a swollen tongue, excessive salivation, weakness, weight loss and muscle atrophy. The disease progresses quickly, and death by heart failure can occur within several months of initial symptoms.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 30286978
Omia ID: 1081
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