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H694

Methaemoglobinaemia is a disorder caused by an excess of methaemoglobin in the blood, which can cause lethargy, shallow breathing and increased heart rate.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

10

Mutation

c.214G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

Methaemoglobinaemia is a disorder caused by an excess of methaemoglobin in the blood, which can cause lethargy, shallow breathing and increased heart rate. This variant, observed in a mixed-breed dog, is caused by a recessive mutation to the CYB5R3 gene. Another variant has been discovered in the German Spitz (Pomeranian).

Caratteristiche cliniche

I sintomi osservati includono tosse, mancanza di respiro, intolleranza all'esercizio fisico, aumento della frequenza cardiaca e cianosi (colorazione blu) delle membrane della bocca e dei genitali. I cani affetti possono anche rispondere in modo aggressivo quando vengono toccati sulla testa o sul collo. L'aumento dei livelli di metaemoglobina può essere confermato tramite analisi del sangue.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 28963729

Year published: 2017

Omia ID: 2131

Omia variant ID: 850

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