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H932

L'aritmia ventricolare è un disturbo cardiaco che comporta aritmie cardiache, che possono potenzialmente provocare insufficienza cardiaca e morte improvvisa.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

20

Mutation

c.325G>A

Tipo di Ereditarietà

Sconosciuto

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

L’aritmia ventricolare è un disturbo cardiaco che comporta aritmie cardiache, che possono potenzialmente provocare insufficienza cardiaca e morte improvvisa. Questa particolare forma della malattia, che si verifica nel Rhodesian Ridgeback, è stata collegata a una mutazione del gene QIL1.

Caratteristiche cliniche

I segni di aritmia nei cani possono essere debolezza e affaticamento, tosse, mancanza di respiro, episodi di svenimento e gengive pallide.

Tre diverse forme di aritmia sono associate a questa mutazione: blocco atrioventricolare di secondo grado, ritmo sinusale con tachicardia sopraventricolare e ritmo sinusale con complessi ventricolari prematuri.

L'aritmia può potenzialmente provocare arresto cardiaco improvviso e morte.

Informazioni aggiuntive

La mutazione in questo test deve essere considerata un fattore di rischio. È associato al disturbo, ma non lo garantisce necessariamente.

L'ereditarietà di questa mutazione non è ancora nota. Viene proposto un pattern autosomico recessivo, anche se non si può escludere un modello autosomico dominante con penetranza incompleta.

Riferimenti

Pubmed ID: 30795627

Year published: 2019

Omia ID: 1040

Omia variant ID: 1085

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