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Il deficit eritrocitario di piruvato chinasi (deficit di PK) è un'anemia emolitica ereditaria.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | F1 |
| Mutation | c.693+304G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | PKDEF |
Informazioni generali
Il deficit eritrocitario di piruvato chinasi (deficit di PK) è un’anemia emolitica ereditaria. È causata da un’attività insufficiente di un enzima regolatore e provoca instabilità e perdita di globuli rossi.
Caratteristiche cliniche
I gatti colpiti sviluppano anemia. L'età di esordio è variabile. Anche la gravità dei segni clinici è variabile, i sintomi possono includere letargia grave, debolezza, perdita di peso, ittero e ingrossamento addominale.
Informazioni aggiuntive
In uno studio su 38 razze la mutazione è stata rilevata con frequenza significativa in Abissini, Bengala, Domestico a pelo corto e a pelo lungo, Mau egiziano, La Perm, Maine Coon, Norwegian Forest, Savannah, Siberiano, Singapura e Somalo. Queste razze hanno un rischio maggiore di sviluppare deficit di PK o di produrre prole affetta. Pertanto si raccomanda lo screening genetico. Alcune razze mostrano una frequenza di mutazione molto bassa (< 0,2%) e sono quindi a basso rischio: Exotic Shorthair, Oriental Shorthair e Persian.
Riferimenti
Pubmed ID: 23110753
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: 899