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Il rachitismo da carenza di vitamina D (VDR) è una malattia ossea causata da un difetto della via enzimatica.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | B4 |
| Mutation | c.637G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il rachitismo da carenza di vitamina D (VDR) è una malattia ossea causata da un difetto della via enzimatica. Il rachitismo, noto anche come osteomalacia, è solitamente dovuto a una mancanza di vitamina D o calcio, che può verificarsi a causa di fattori ambientali e/o genetici. La VDR provoca sintomi che sembrano gli stessi osservati negli individui che soffrono di mancanza non genetica di vitamina D.
Caratteristiche cliniche
I sintomi sono gli stessi osservati nella carenza non genetica di vitamina D, che di solito deriva da una carenza di calcio nella dieta. Ciò porta a una scarsa mineralizzazione ossea e, infine, a deformità scheletriche, fratture patologiche e ritardo nello sviluppo dei denti.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22553308
Year published: 2012
Omia ID: 837
Omia variant ID: 315