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La metaemoglofinemia congenita è un disturbo causato da un eccesso di metaemoglobina nel sangue, che può causare letargia, respirazione superficiale e aumento della frequenza cardiaca.
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Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
La metaemoglofinemia congenita è un disturbo causato da un eccesso di metaemoglobina nel sangue, che può causare letargia, respirazione superficiale e aumento della frequenza cardiaca. Questa variante, che si trova nello Spitz tedesco (Pomerania), è causata da una mutazione recessiva del gene CYB5R3. Un’altra variante è stata osservata in un cane di razza mista.
Caratteristiche cliniche
I sintomi osservati includono tosse, mancanza di respiro, intolleranza all'esercizio fisico, aumento della frequenza cardiaca e cianosi (colorazione blu) delle membrane della bocca e dei genitali. I cani affetti possono anche rispondere in modo aggressivo quando vengono toccati sulla testa o sul collo. L'aumento dei livelli di metaemoglobina può essere confermato tramite analisi del sangue.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 29356095
Omia ID: 2131