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La febbre familiare di Shar-Pei, chiamata anche malattia autoinfiammatoria di Shar-Pei (SPAID), è una condizione autoimmune ereditaria caratterizzata da attacchi febbrili ricorrenti e artrite (talloni gonfi e doloranti).
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 13 |
| Mutation | c.2623G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Multifattoriale |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FSF; AID; SPAID |
Informazioni generali
La febbre familiare di Shar-Pei, chiamata anche malattia autoinfiammatoria di Shar-Pei (SPAID), è una condizione autoimmune ereditaria caratterizzata da attacchi febbrili ricorrenti e artrite (talloni gonfi e doloranti). Pertanto è anche chiamata “Sindrome del garretto gonfio”. Una mutazione causale responsabile della malattia è stata identificata nel gene MDM2 Binding Protein (MTBP).
Caratteristiche cliniche
I segni clinici della SPAID sono febbre, dolore alle zampe posteriori, consumo eccessivo di alcol e minzione eccessiva. La febbre Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei può essere trattata da un veterinario attraverso antidolorifici e farmaci per supportare le funzioni renali e ridurre la febbre.
Informazioni aggiuntive
Il consenso sul modello di ereditarietà della variante qui testata è attualmente multifattoriale con una componente genetica incompleta. Ciò significa che i ricercatori dimostrano che il fenotipo non può essere spiegato solo da una modalità dominante di ereditarietà. Sono necessarie ulteriori ricerche per spiegare completamente questo fenotipo.
Riferimenti
Pubmed ID: 28472921
Year published: 2017
Omia ID: 1561
Omia variant ID: 112