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La displasia oculosscheletrica 1 (OSD1) è una malattia genetica caratterizzata da nanismo e displasia retinica (RD), che può portare a deformità articolari e perdita della vista.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La displasia oculosscheletrica 1 (OSD1) è una malattia genetica caratterizzata da nanismo e displasia retinica (RD), che può portare a deformità articolari e perdita della vista. Può essere causata da una mutazione recessiva nel gene del collagene, tipo IX, alfa 3 (COL9A3) ed è stata identificata specificamente nel Labrador Retriever. COL9A3 svolge un ruolo essenziale nella salute della cartilagine e nello sviluppo degli occhi. Pertanto, una mutazione in questo gene può portare ad anomalie scheletriche e oculari. Una variante correlata si verifica anche nelle razze Northern Inuit Dog, Tamaskan e British Timber Dog.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da OSD1 presentano tipicamente una serie di anomalie scheletriche. Questi includono nanismo sproporzionato, in cui gli arti sono notevolmente più corti rispetto alle dimensioni del corpo, così come ossa lunghe accorciate e deformi. Ulteriori segni muscoloscheletrici possono includere lassità articolare, dolore o disagio durante il movimento e lo sviluppo di osteoartrite ad esordio precoce. In alcuni casi, si possono osservare anche deformità spinali.
Le anomalie oculari sono un'altra preoccupazione nei cani con questa mutazione. Un problema comune è la displasia retinica, una condizione in cui la retina non si sviluppa normalmente. Questo può portare a distacco della retina, disturbi della vista o cecità nei casi più gravi. Altri cambiamenti legati all'occhio possono includere la degenerazione del vitreo, in cui la sostanza gelatinosa all'interno dell'occhio si rompe, e la formazione di cataratta, che potenzialmente influisce ulteriormente sulla vista.
Informazioni aggiuntive
Questo test si basa su uno studio di associazione. Relazione tra variante genetica e malattia non completamente confermata.
Riferimenti
Pubmed ID: 20686772
Omia ID: 1522