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H752

La neutropenia ciclica è una malattia delle cellule staminali, caratterizzata da fluttuazioni cicliche del numero di leucociti, in particolare dei neutrofili.

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

3

Mutation

c.2401_2402insA

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

Cyclic hematopoiesis. Grey/gray collie syndrom

Informazioni generali

La neutropenia ciclica è una malattia delle cellule staminali, caratterizzata da fluttuazioni cicliche del numero di leucociti, in particolare dei neutrofili.
Nei cani la malattia è nota anche come ematopoiesi ciclica o sindrome del Grey/Grey Collie. Nell’uomo noto come Sindrome di Hermansky-Pudlak 2 (HPS-2).

Caratteristiche cliniche

Gli animali affetti hanno una diluizione del colore del mantello, causando un colore del mantello grigio. La neutropenia ciclica è associata a sintomi come febbre ricorrente, anoressia e infezioni gravi, spesso pericolose per la vita.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 12897784

Year published: 2003

Omia ID: 248

Omia variant ID: 580

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