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La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all'X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell'uomo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.531-2A>G |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Informazioni generali
La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca un progressivo degrado dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene DMD.
La variante analizzata in questo test si verifica nel Golden Retriever ed è talvolta nota anche come distrofia muscolare del Golden Retriever (GRMD).
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici sono l'andatura strascicata o la falcata accorciata, l'incapacità di aprire completamente la mascella, la difficoltà a mangiare, l'inspessimento della base della lingua, l'eccessiva salivazione, l'abduzione delle zampe anteriori, l'adduzione delle ginocchia e dei garretti e l'atrofia prominente dei muscoli temporali e del tronco. I sintomi iniziano a presentarsi a circa 8 settimane di età e alla fine sono fatali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 1577476
Year published: 1992
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 366