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Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Cromosoma | X |
| Tipo di Ereditarietà | DD-MD, X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy, DMD |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
The variant analysed in this test occurs in the Golden Retriever, and is also sometimes known as Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD).
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici sono l'andatura strascicata o la falcata accorciata, l'incapacità di aprire completamente la mascella, la difficoltà a mangiare, l'inspessimento della base della lingua, l'eccessiva salivazione, l'abduzione delle zampe anteriori, l'adduzione delle ginocchia e dei garretti e l'atrofia prominente dei muscoli temporali e del tronco. I sintomi iniziano a presentarsi a circa 8 settimane di età e alla fine sono fatali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 1577476
Omia ID: 1081