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Il deficit eritrocitico di piruvato chinasi (deficit di PK) è un disturbo dei globuli rossi, che può provocare anemia e sviluppo osseo anormale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.799C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il deficit eritrocitico di piruvato chinasi (deficit di PK) è un disturbo dei globuli rossi, che può provocare anemia e sviluppo osseo anormale. È causata da una mutazione recessiva del gene PKLR. La variante analizzata in questo test si trova nel Labrador Retriever; varianti affini si trovano anche nel Basenji, nel West Highland White Terrier, nel Carlino e nel Beagle.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano una grave anemia cronica, che può includere affaticamento, intolleranza all'esercizio fisico, pallore ed episodi di grave debolezza. I sintomi possono anche includere un indurimento/solidificazione anomalo delle ossa (osteosclerosi).
Informazioni aggiuntive
I portatori non hanno segni clinici, ma hanno livelli seminormali di attività della piruvato chinasi eritrocitaria.
Riferimenti
Pubmed ID: 22805166
Year published: 2012
Omia ID: 844
Omia variant ID: