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Il deficit di adesione leucocitaria canina (CLAD) è una malattia da immunodeficienza fatale.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 31 |
| Mutation | c.107G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CLAD; LAD |
Informazioni generali
Il deficit di adesione leucocitaria canina (CLAD) è una malattia da immunodeficienza fatale. Si tratta di una condizione genetica causata da mutazioni specifiche in geni cruciali per le funzioni piastriniche e delle cellule del sangue. Queste mutazioni provocano un’anormale coagulazione del sangue e risposte del sistema immunitario nei cani affetti. Questa variante della malattia, CLAD di tipo I, è causata da una mutazione recessiva nel gene ITGB2, che codifica per la subunità leucocitaria dell’integrina beta-2 (CD18). La malattia é stata ritrovata nel Setter Irlandese.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli di Setter irlandese possono presentare un'infezione della vena ombelicale (onfaloflebite), linfonodi ingrossati o infiammati (linfoadenopatia generalizzata), alterata guarigione delle ferite e anoressia. I cani possono anche mostrare vari altri sintomi, tra cui zoppia, infezioni cutanee ricorrenti, osteomielite (infezioni ossee) e gengivite. Mentre alcuni cani possono convivere con questa condizione, la maggior parte dei cani colpiti muore prematuramente entro i 6 mesi di età a causa di gravi infezioni, sanguinamento da ferite o complicazioni durante le procedure chirurgiche.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 10512685
Year published: 1999
Omia ID: 595
Omia variant ID: 53