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La malattia di Von Willebrand (vWD) è un gruppo di disturbi emorragici causati da una carenza del fattore di von Willebrand (vWF), che provoca un cattivo funzionamento delle piastrine nel sangue e può portare a sanguinamento incontrollato.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.2186+1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | vWD III |
Informazioni generali
La malattia di Von Willebrand (vWD) è un gruppo di disturbi emorragici causati da una carenza del fattore di von Willebrand (vWF), che provoca un cattivo funzionamento delle piastrine nel sangue e può portare a sanguinamento incontrollato. La vWD di tipo III (tipo 3) è la forma più grave della malattia ed è causata da una mutazione recessiva del gene vWF. Questa variante della vWD di tipo III si trova nel ‘Kooikerhondje’. Varianti correlate si trovano anche nello Shetland Sheepdog e nello Scottish Terrier.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono suscettibili a sanguinamento eccessivo e potenzialmente pericoloso per la vita dopo lesioni o interventi chirurgici e possono sviluppare sanguinamento spontaneo. L'analisi del sangue confermerà la mancanza di attività del fattore di von Willebrand.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 9716162
Year published: 1998
Omia ID: 1058
Omia variant ID: 371