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H607

L'emofilia B, chiamata anche carenza di fattore IX o malattia di Natale, è una malattia del sangue che compromette la coagulazione, che può portare a sanguinamento incontrollato.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

X

Mutation

c.731G>A

Tipo di Ereditarietà

Legato al comosoma X, recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

Factor IX

Informazioni generali

L’emofilia B, chiamata anche carenza di fattore IX o malattia di Natale, è una malattia del sangue che compromette la coagulazione, che può portare a sanguinamento incontrollato. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene F9. Esistono molte varianti conosciute dell’emofilia B, ognuna specifica per una particolare razza canina. La variante analizzata in questo test si trova nel Rhodesian Ridgeback.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti sono soggetti a sanguinamento incontrollato dopo lesioni o interventi chirurgici e possono sviluppare sanguinamento spontaneo. L'analisi del sangue confermerà la mancanza di attività del fattore IX.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 20303304

Year published: 2011

Omia ID: 438

Omia variant ID: 47

Come funziona?

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