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La displasia scheletrica 2 (SD2) è un lieve disturbo scheletrico del Labrador Retriever che causa nanismo sproporzionato alle zampe corte.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 12 |
| Mutation | c.143G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SD2 |
Informazioni generali
La displasia scheletrica 2 (SD2) è un lieve disturbo scheletrico del Labrador Retriever che causa nanismo sproporzionato alle zampe corte. È causata da una mutazione recessiva del gene COL11A2. SD2 è distinto dalla displasia oculosscheletrica (OSD), che causa gravi difetti oculari e gambe corte.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sviluppano zampe relativamente corte, pur mantenendo una lunghezza e una larghezza del corpo normali. Le ossa delle zampe colpite da SD2 sono più corte e leggermente più piegate di quelle dei cani non affetti, con le zampe anteriori più colpite.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 23527306
Year published: 2013
Omia ID: 1772
Omia variant ID: 78