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Il carattere bobtail o brachiuria è causato da una mutazione autosomica dominante nel gene del fattore di trascrizione T (TBXT) della T-box.
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Specifiche
| Razza | Australian Shepherd – Cane Pastore Australiano, Australian Stumpy Tail Cattle Dog – Bovaro australiano a coda corta, Bracco del Bourbonnais, Brittany (Épagneul breton), Cane da pastore croato, Cane da pastore dei Pirenei, Cane da pastore di Vallée, Danish-Svedish farmdog – cane da fattoria svedese, Jack Russell Terrier, Mudi, Pastore americano nano (Miniature American Shepherd), Perro de agua Espagnol, Schipperkee, Swedish Vallhund (Vastgotaspets), Terrier brazileiro, Welsh Corgi Pembroke |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 1 |
| Mutation | c.189C>G |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Brachyury; Bobtail |
Informazioni generali
Il carattere bobtail o brachiuria è causato da una mutazione autosomica dominante nel gene del fattore di trascrizione T (TBXT) della T-box. Il gene TBXT o T-gene codifica per fattori di trascrizione che svolgono un ruolo critico nello sviluppo embrionale, in particolare la coda e la colonna vertebrale. Una singola copia della mutazione (eterozigote) provoca l’aspetto bobtail, ma due copie (mutante omozigote) interrompono lo sviluppo così gravemente che l’embrione non può sopravvivere. Questo rende la mutazione omozigote letale.
La mutazione testata è stata originariamente scoperta nel Pembroke Welsh Corgi, ma provoca anche code corte distintive in molte altre razze, principalmente cani da pastore e razze da caccia.
Caratteristiche cliniche
I cani con una copia della mutazione hanno una coda naturalmente corta o mancante. Se un cucciolo eredita due copie (mutante omozigote), di solito muore prima della nascita a causa del completo spegnimento del gene.
Informazioni aggiuntive
La mutazione del gene T non è presente in tutte le razze di cani dalla coda corta, e quindi è possibile che un altro fattore genetico influenzi il fenotipo della coda, ad esempio, in Spaniel, Schnauzer e Rottweiler.
Riferimenti
Pubmed ID: 11252170
Year published: 2001
Omia ID: 975
Omia variant ID: 79