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La trombopatia, a volte chiamata disturbo della funzione piastrinica, è un gruppo di malattie che colpiscono le cellule piastriniche responsabili della coagulazione del sangue, con conseguente rischio di sanguinamento grave e incontrollato.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.509_511del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Informazioni generali
La trombopatia, a volte chiamata disturbo della funzione piastrinica, è un gruppo di malattie che colpiscono le cellule piastriniche responsabili della coagulazione del sangue, con conseguente rischio di sanguinamento grave e incontrollato. Questa variante della malattia, che si trova nel Basset Hound, è causata da una mutazione recessiva del gene RASGRP2. Varianti strettamente correlate sono state osservate nel cane eschimese americano e nel veggente di terra.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti possono presentare sanguinamento grave e ricorrente dalle gengive, episodi di zoppia o anemia grave. L'analisi del sangue confermerà una drastica diminuzione dell'attività piastrinica.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: