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L'osteogenesi imperfetta (OI), a volte nota come malattia delle ossa fragili, è un gruppo di disturbi scheletrici che provocano la crescita di denti e ossa indeboliti e fragili.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 14 |
| Mutation | c.3656_3859delinsTGTCATTGG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | OI |
Informazioni generali
L’osteogenesi imperfetta (OI), a volte nota come malattia delle ossa fragili, è un gruppo di disturbi scheletrici che provocano la crescita di denti e ossa indeboliti e fragili. Questa variante della malattia si trova nel Beagle ed è causata da una mutazione dominante del gene COL1A2. Varianti strettamente correlate sono state trovate anche nel Chow Chow e nel Lagotto Romagnolo.
Caratteristiche cliniche
Il sintomo principale per i cani affetti è la fragilità ossea, che generalmente si presenta come una storia di ossa rotte. I denti decidui sono di solito tremendamente sottili e fragili. La ridotta densità di ossa e denti può essere osservata con la radiografia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11393792
Year published: 2001
Omia ID: 2112
Omia variant ID: 762