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La sindrome miastenica congenita (CMS) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da grave debolezza e affaticamento generalizzato dei muscoli scheletrici, che di solito si manifesta con lo sforzo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 28 |
| Mutation | c.85G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CMS |
Informazioni generali
La sindrome miastenica congenita (CMS) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da grave debolezza e affaticamento generalizzato dei muscoli scheletrici, che di solito si manifesta con lo sforzo.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono in grado di correre normalmente per 5-30 minuti, dopo di che fanno passi sempre più brevi e alla fine cadono con zampe anteriori e posteriori flesse. Dopo alcuni minuti di riposo, sono in grado di camminare e correre di nuovo per periodi di tempo variabili prima che i segni riappaiano.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17586598
Year published: 2007
Omia ID: 2072
Omia variant ID: