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La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all'X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell'uomo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DD-MD; X-linked muscular dystrophy; Dystrophin-deficient muscular dystrophy; DMD |
Informazioni generali
La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca un progressivo degrado dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene DMD.
La variante del disturbo analizzato in questo test si trova nel Pembroke Welsh Corgi. A volte è anche conosciuta come distrofia muscolare di Corgi (CMD).
Caratteristiche cliniche
I sintomi clinici della distrofia muscolare sono caratterizzati da debolezza progressiva e atrofia muscolare, che alla fine causano la morte. In uno studio, i cani colpiti hanno mostrato difficoltà di alimentazione, crescita ritardata, atrofia muscolare generalizzata, disturbi della mobilità e intolleranza all'esercizio.
Informazioni aggiuntive
Relativo ad un lungo inserimento intersperso dell'elemento ripetitivo-1 (LINE-1) nell'introne 13.
La base molecolare della mutazione della distrofica può essere diversa tra le razze
Riferimenti
Pubmed ID: 20714321
Year published: 2011
Omia ID: 1081
Omia variant ID: 708