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La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.737_739delCCA |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | MPS IIIA |
Informazioni generali
La mucopolisaccaridosi (MPS) è una classe di disturbi metabolici che in genere causano gravi problemi neurologici e altri problemi di sviluppo. Questa variante della malattia, nota come Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA), o come Sindrome di Sanfilippo, si trova nel Bassotto. La variante è causata da una mutazione recessiva del gene SGSH (a volte chiamato HSS). Una variante strettamente correlata si trova anche nel New Zealand Huntaway Dog.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti si presentano in età adulta con atassia spinocerebellare a lenta progressione; una graduale perdita di coordinazione, soprattutto negli arti e nella testa. L'analisi veterinaria può confermare la diagnosi con la presenza di eparan solfato nelle urine.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 10950929
Year published: 2000
Omia ID: 1309
Omia variant ID: 954