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La sindrome di Scott canina (CSS), chiamata anche deficit del recettore del fattore piastrinico X o diatesi emorragica, è causata da un difetto nella funzione piastrinica.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.1934+1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CSS; Canine Scott Syndrome |
Informazioni generali
La sindrome di Scott canina (CSS), chiamata anche deficit del recettore del fattore piastrinico X o diatesi emorragica, è causata da un difetto nella funzione piastrinica. Le piastrine, chiamate anche trombociti, svolgono un ruolo importante nella coagulazione del sangue. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene ANO6.
Caratteristiche cliniche
Nei cani con CSS, i sintomi comuni includono lividi postoperatori e formazione di ematomi nei siti chirurgici. Sebbene questi sintomi siano generalmente lievi, è stato segnalato sanguinamento pericoloso per la vita dopo l'intervento chirurgico. Di conseguenza, i cani colpiti possono richiedere trasfusioni di sangue o piastrine durante l'intervento chirurgico. Se è previsto un intervento chirurgico, è importante informare il veterinario. Possono verificarsi anche sanguinamenti non chirurgici, inclusi episodi ricorrenti di epistassi (sangue dal naso) e sanguinamenti che colpiscono le articolazioni o i tessuti molli. Nonostante la tendenza al sanguinamento, ci si aspetta che i cani colpiti abbiano una durata di vita normale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26414452
Year published: 2015
Omia ID: 1353
Omia variant ID: 422