57,48 47,50 IVA esclusa

H381

L'osteogenesi imperfetta, a volte nota come malattia delle ossa fragili, è un gruppo di disturbi scheletrici che provocano la crescita di denti e ossa indeboliti e fragili.

Giorni lavorativi10

€ 5,95 costi di gestione e spedizione (IVA inclusa)

Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

9

Mutation

c.1276G>C

Tipo di Ereditarietà

Autosomica Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

L’osteogenesi imperfetta, a volte nota come malattia delle ossa fragili, è un gruppo di disturbi scheletrici che provocano la crescita di denti e ossa indeboliti e fragili. Questa grave variante della malattia, l’osteogenesi imperfetta di tipo III, è causata da una mutazione dominante del gene COL1A1 ed è stata osservata nel Golden Retriever.

Caratteristiche cliniche

Entro i primi mesi di vita, i cuccioli affetti mostrano una crescita ridotta, denti deboli e scoloriti (dentinogenesi imperfetta) e vanno facilmente incontro a fratture ossee.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 11147834

Year published: 2000

Omia ID: 2126

Omia variant ID: 959

Come funziona?

1. Seleziona il tuo/tuoi prodotto/i

Seleziona un singolo test, un pacchetto CombiBreed o crea il tuo pacchetto personalizzato

2. Raccogli il campione di DNA

Campiona il DNA come indicato nei nostri prodotti e invialo al nostro laboratorio

3. Risultati

Ci occupiamo del tuo DNA con cura e ti forniamo i risultati del test