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L'osteogenesi imperfetta, a volte nota come malattia delle ossa fragili, è un gruppo di disturbi scheletrici che provocano la crescita di denti e ossa indeboliti e fragili.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 9 |
| Mutation | c.1276G>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’osteogenesi imperfetta, a volte nota come malattia delle ossa fragili, è un gruppo di disturbi scheletrici che provocano la crescita di denti e ossa indeboliti e fragili. Questa grave variante della malattia, l’osteogenesi imperfetta di tipo III, è causata da una mutazione dominante del gene COL1A1 ed è stata osservata nel Golden Retriever.
Caratteristiche cliniche
Entro i primi mesi di vita, i cuccioli affetti mostrano una crescita ridotta, denti deboli e scoloriti (dentinogenesi imperfetta) e vanno facilmente incontro a fratture ossee.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 11147834
Year published: 2000
Omia ID: 2126
Omia variant ID: 959