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Le zampe corte nei cani possono essere causate da due mutazioni nel fattore 4 di crescita funzionale dei fibroblasti (FGF4).
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Specifiche
| Razza | Barboncino (Miniature), Barboncino (Toy), Basset Hound, Bassotto Tedesco, Beagle, Bichon Havanais, Bulldog francese – Bouledogue français, Cardigan Welsh Corgi, Cavalier King Charles Spaniel, Chesapeake Bay Retriever, Chihuahua, Chinese Crested Dog, Cocker americano, Coton de Tulear, Dandie Dinmont Terrier, Jack Russell Terrier, Nova Scotia Duck Tolling Retriever, Pechinese, Scottish Terrier, Shih Tzu, Springer Spaniel inglese |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 12 |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomica Dominante |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | IVDD, type 1, calcification of intervertebral discs |
Informazioni generali
Le zampe corte nei cani possono essere causate da due mutazioni nel fattore 4 di crescita funzionale dei fibroblasti (FGF4). Questo gene è fondamentale nei processi biologici, compreso lo sviluppo osseo. Le mutazioni si trovano sui cromosomi 12 (FGF4L2) e 18 (FGF4L1).
La mutazione analizzata in questo test è quella riscontrata sul cromosoma 12, che porta alla condrodistrofia (CDDY). La condrodistrofia (CDDY) è un carattere semidominante caratterizzato da un fenotipo a zampe corte: i cani con 2 copie della mutazione sono più piccoli dei cani con solo 1 copia, che sono già più piccoli dei cani non affetti.
La stessa mutazione può anche portare alla degenerazione dei dischi intervertebrali, il che significa che i cani con la mutazione sono più suscettibili alla malattia del disco intervertebrale di tipo I (IVDD) di Hansen. L’IVDD segue una modalità di ereditarietà dominante, il che significa che 1 copia della mutazione CDDY sta già aumentando il rischio di sviluppare l’IVDD. Questa malattia è stata riscontrata in molte razze diverse, in particolare razze con zampe corte e/o dorsi lunghi tra cui Bassotti, Corgi e Basset Hound.
Caratteristiche cliniche
La mutazione nel cromosoma 12 può portare alla degenerazione dei dischi intervertebrali (nota anche come malattia del disco intervertebrale, IVDD). Questi dischi intervertebrali fungono da cuscini tra le vertebre della colonna vertebrale, fornendo supporto e flessibilità alla spina dorsale. Nell'IVDD, la degenerazione e infine l'ernia porteranno alla compressione del midollo spinale o dei nervi. I sintomi dell'IVDD nei cani possono variare a seconda della gravità della condizione e della posizione del disco o dei dischi interessati. I segni comuni includono deambulazione anormale, schiena curva o collo con muscoli tesi, paralisi, riluttanza a muoversi e incontinenza.
Informazioni aggiuntive
Sebbene la mutazione sul cromosoma 12 segua una modalità di ereditarietà dominante, i cani con malattia del disco intervertebrale (IVDD) non sviluppano necessariamente sintomi clinici. D'altra parte, i cani con ernia del disco o sintomi clinici di compressione del midollo spinale potrebbero non essere portatori della mutazione.
Riferimenti
Pubmed ID: 29073074
Year published: 2017
Omia ID: 157
Omia variant ID: 855