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La malattia da accumulo di glicogeno VII, nota anche come deficit di fosfofruttochinasi (PFK), è un disturbo metabolico che colpisce le riserve energetiche delle cellule e può causare anemia, debolezza e bassa tolleranza allo sforzo muscolare.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.550C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | GSD VII |
Informazioni generali
La malattia da accumulo di glicogeno VII, nota anche come deficit di fosfofruttochinasi (PFK), è un disturbo metabolico che colpisce le riserve energetiche delle cellule e può causare anemia, debolezza e bassa tolleranza allo sforzo muscolare. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene PFKM. La variante analizzata in questo test si trova nel Wachtelhund (Spaniel). Una variante strettamente correlata si trova anche nel Cocker Spaniel, nello Springer Spaniel inglese e nel Whippet.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti presentano crampi muscolari e intolleranza all'esercizio fisico, oltre a possibile atrofia muscolare. Possono anche manifestare una crisi emolitica (anemia acuta grave) dopo un eccessivo esercizio fisico, eccitazione o esposizione al calore. La crisi provoca letargia, febbre, ittero (bianco degli occhi ingiallito) ed emoglobinuria (urina viola). Il cane può in genere riprendersi da questa crisi entro diversi giorni e i cani colpiti possono avere una durata di vita normale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22446493
Year published: 2012
Omia ID: 421
Omia variant ID: 45