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L'emofilia A, chiamata anche carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Cromosoma | X |
| Tipo di Ereditarietà | FVIII |
| Anno di pubblicazione |
Informazioni generali
L’emofilia A, chiamata anche carenza di fattore VIII, è il disturbo emorragico più comune nei cani. Causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene F8, la malattia compromette fortemente la capacità del sangue di coagulare, il che può portare a sintomi gravi come emorragie interne spontanee o sanguinamento incontrollato dopo lesioni o interventi chirurgici. La variante specifica della malattia analizzata in questo test si è verificata in un Old English Sheepdog. Varianti correlate si trovano anche nel setter irlandese e nello schnauzer nano, nel boxer, nel pastore tedesco e nel Rhodesian Ridgeback.
Caratteristiche cliniche
L'emofilia A può provocare frequenti sanguinamenti delle articolazioni e dei tessuti molli. I segni clinici comuni nei cani includono sanguinamento dalla bocca, ematomi sottocutanei e intramuscolari e zoppia.
Informazioni aggiuntive
Questa variante sembra essere una mutazione recessiva potenzialmente spontanea (de novo) trovata in un singolo Old English Sheepdog.
Riferimenti
Pubmed ID: 27780008
Omia ID: 437