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L'emofilia B, chiamata anche carenza di fattore IX o malattia di Natale, è una malattia del sangue che compromette la coagulazione, che può portare a sanguinamento incontrollato.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | X |
| Mutation | c.821_822insA |
| Tipo di Ereditarietà | Legato al comosoma X, recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Factor IX |
Informazioni generali
L’emofilia B, chiamata anche carenza di fattore IX o malattia di Natale, è una malattia del sangue che compromette la coagulazione, che può portare a sanguinamento incontrollato. È causata da una mutazione recessiva del gene F9 legata al cromosoma X. Esistono molte varianti conosciute di Emofilia B, ognuna specifica per una particolare razza canina. La variante analizzata in questo test si trova nel Terranova.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sono soggetti a sanguinamento incontrollato dopo lesioni o interventi chirurgici e possono sviluppare sanguinamento spontaneo. L'analisi del sangue confermerà la mancanza di attività del fattore IX e i tempi di coagulazione ritardati.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34680886
Year published: 2021
Omia ID: 438
Omia variant ID: 1363