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La laminopatia cardiaca (CLAM), una condizione ereditaria fatale, è stata descritta nel Nova Scotia Duck Tolling Retriever.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 7 |
| Mutation | c.1726delG |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CLAM; DCM |
Informazioni generali
La laminopatia cardiaca (CLAM), una condizione ereditaria fatale, è stata descritta nel Nova Scotia Duck Tolling Retriever. Questa variante è causata da una mutazione recessiva del gene LMNA. La CLAM può provocare la cardiomiopatia dilatativa (DCM), che è una malattia caratterizzata da ingrossamento del cuore (in particolare del ventricolo sinistro), scarsa contrattilità miocardica e insufficienza cardiaca congestizia.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti possono sviluppare la DCM entro il primo anno di vita. I sintomi della DCM possono includere mancanza di appetito, letargia e ritmo cardiaco irregolare o comunque anormale. I cani affetti possono morire di insufficienza cardiaca improvvisa.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 37925523
Year published: 2023
Omia ID: 2796
Omia variant ID: