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La malattia di Von Willebrand di tipo 3 (vWD3) nei cani da pastore Shetland è considerata la forma più grave della malattia di Von Willebrand.
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Specifiche
| Breeds | |
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La malattia di Von Willebrand di tipo 3 (vWD3) nei cani da pastore Shetland è considerata la forma più grave della malattia di Von Willebrand. Questa variante è causata da una specifica mutazione autosomica recessiva nel gene del fattore di von Willebrand (vWF). Questa mutazione porta a una significativa riduzione o alla completa assenza del fattore di von Willebrand funzionale (vWF). Il vWF è vitale per la normale coagulazione del sangue, in quanto svolge un ruolo chiave nell’adesione piastrinica e nella stabilizzazione di una proteina della coagulazione nota come fattore VIII. Di conseguenza, questa mutazione può causare episodi emorragici gravi e spontanei, anche in assenza di traumi.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da vWD3 mostrano sintomi correlati a un'alterata coagulazione del sangue. Questi possono includere sanguinamento spontaneo, sanguinamento eccessivo a seguito di lesioni minori, frequenti epistassi o sanguinamento dalle gengive (particolarmente evidente durante la dentizione). Anche i lividi sono comuni e, nei casi più gravi, i cani colpiti possono soffrire di pericolose emorragie interne o emorragie prolungate dopo un intervento chirurgico o un trauma. La malattia è presente dalla nascita (congenita), anche se i segni clinici possono diventare evidenti solo quando il cane subisce un trauma, un intervento chirurgico (come la sterilizzazione o la castrazione) o qualsiasi situazione che metta alla prova il sistema di coagulazione.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 39435623
Omia ID: 1058