Modificatore del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM, 5 varianti)

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate dalla progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC), che porta a compromissioni funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione) e paresi delle zampe posteriori. La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.
Nel Pembroke Welsh Corgi (PWC) è stato trovato un modificatore di rischio nella proteina del corpo nucleare SP110. Quando è presente insieme a una mutazione omozigote di SOD1 (DM Exon 2), questo modificatore può aumentare il rischio di sviluppare DM e i segni clinici si verificano in età precoce.

La maggior parte dei cani affetti da DM inizia a mostrare segni a 9 anni di età o più. Questi segni includono riduzione della forza nelle zampe posteriori, incontinenza, iporeflessia, spasticità e atassia degli arti pelvici. La malattia peggiora progressivamente, portando infine alla paralisi completa.

Quando uno o più modificatori del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM) SP110 sono presenti in un Pembroke Welsh Corgi, insieme a una mutazione SOD1, i segni clinici inizieranno probabilmente in età precoce.