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Il deficit di fattore XII, noto anche come deficit di Hageman, è la coagulopatia congenita più comune nei gatti domestici.
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Specifiche
| Gene | |
|---|---|
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
Il deficit di fattore XII, noto anche come deficit di Hageman, è la coagulopatia congenita più comune nei gatti domestici. La coagulazione o coagulazione del sangue è regolata da una complessa cascata di proteine plasmatiche. Questo è un processo essenziale che ferma l’emorragia nel sito della lesione.
Una di queste proteine chiave è il fattore XII della coagulazione (noto anche come FXII, F12 o fattore 12). Le mutazioni nel gene F12 interrompono la normale funzione di FXII, portando a un prolungamento del tempo di tromboplastina parziale attivata (aPTT) e del tempo di coagulazione attivata (ACT).
Questo test rileva la variante 147 che è associata a una diminuzione da moderata a grave dell’attività di FXII che causa difficoltà nella coagulazione del sangue. Si trova diffuso in molte razze. Ciò significa che è più comune della variante 533.
Caratteristiche cliniche
Questa variante porta a deficit di FXII, con conseguente assenza di fattore XII staccabile nel plasma sanguigno del gatto. I gatti omozigoti per questa mutazione hanno una grave carenza e probabilmente avranno una maggiore tendenza al sanguinamento dopo un intervento chirurgico o un trauma (minore). I gatti eterozigoti hanno una moderata riduzione dell'attività di FXII.
Informazioni aggiuntive
In letteratura è stato suggerito un modello di trasmissione autosomica recessiva, ma descrive anche lievi segni clinici nei gatti eterozigoti per questa variante.
Se entrambe le varianti 147 e 533 sono presenti in stato eterozigote, l'animale non produrrà alcuna proteina FXII funzionale. Il gatto sarà considerato come omozigote affetto.
Riferimenti
Pubmed ID: 28392508
Omia ID: 364