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La malattia da accumulo nel Lagotto è un disturbo metabolico causato da carenze enzimatiche all'interno del lisosoma, con conseguente accumulo di substrati non degradati.
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Specifiche
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| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La malattia da accumulo nel Lagotto è un disturbo metabolico causato da carenze enzimatiche all’interno del lisosoma, con conseguente accumulo di substrati non degradati. Il disturbo è anche noto come malattia da accumulo lisosomiale (LSD), autofagia aberrante o malattia da accumulo vacuolare neurodegenerativo. Questa LSD è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene ATG4D, che si osserva nel Lagotto Romagnolo.
Caratteristiche cliniche
Il tipico segno clinico nei cani colpiti è l'atassia progressiva con nistagmo occasionale e anomalie comportamentali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 25875846
Omia ID: 1954