Autofagia aberrante (LSD)

L’autofagia è un processo regolato che facilita la degradazione di componenti cellulari sovrabbondanti o malfunzionanti. La mutazione del singolo nucleotide nel gene ATG4D causa autofagia aberrante. Inoltre, la mutazione codifica anche per altre malattie, che sono le malattie da accumulo lisosomiale (LSD). Gli LSD sono un gruppo di disturbi metabolici ereditari causati da carenze enzimatiche all’interno del lisosoma, con conseguente accumulo di substrati non degradati. Pertanto, il cambiamento missenso nel gene ATG4D forma un legame tra autofagia aberrante e LSD da parte del Lagotto Romagnolo.