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K388

La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica rara ed è caratterizzata da una ridotta produzione di eme, il precursore dell'emoglobina.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

D1

Mutation

c.189dupT

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

Feline AIP

Informazioni generali

La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica rara ed è caratterizzata da una ridotta produzione di eme, il precursore dell’emoglobina.

Caratteristiche cliniche

I gatti possono avere denti marroni scoloriti che fluorizzano rosa sotto la luce UV. Inoltre, i gatti possono avere urina e ossa bruno-rossastre.

I gatti accumulano metaboliti epatici e questo può causare porfiria acuta con dolore acuto e potenzialmente vomito.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 19934113

Year published: 2010

Omia ID: 1493

Omia variant ID: 596

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