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La porfiria intermittente acuta (AIP) è classificata come porfiria epatica.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | D1 |
| Mutation | c.250G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Feline AIP |
Informazioni generali
La porfiria intermittente acuta (AIP) è classificata come porfiria epatica. È un disturbo della sintesi dell’eme. I gatti con AIP hanno la metà della normale attività dell’idrossimetilbilano (HMB) sintasi, un enzima necessario nella via di sintesi dell’eme.
Caratteristiche cliniche
Nei gatti con porfiria acuta intermittente (AIP), l'eritrodontia (denti scoloriti marroni) è un'importante caratteristica fenotipica. I gatti con AIP autosomica dominante presentano eritrodontia, urine bruno-rossastre e lievi alterazioni degli eritrociti. I sintomi si sviluppanno in giovane età. Entro poche ore fino a un massimo di alcune settimane dopo la nascita, le caratteristiche che accompagnano questi effetti genetici diventanno visibili.
Informazioni aggiuntive
I sintomi sono molto simili a quelli della porfiria eritropoietica congenita (CEP, OMIA 001175-9685). Ci sono cinque diverse mutazioni conosciute che possono causare porfiria intermittente acuta. I test sono disponibili per tutte queste mutazioni.
Riferimenti
Pubmed ID: 24239138
Year published: 2013
Omia ID: 1493
Omia variant ID: