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La cardiomiopatia con mortalità giovanile è una grave malattia cardiaca del pastore belga, che causa la morte improvvisa dei cuccioli colpiti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 27 |
| Mutation | c.1054G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La cardiomiopatia con mortalità giovanile è una grave malattia cardiaca del pastore belga, che causa la morte improvvisa dei cuccioli colpiti. È causata da una mutazione recessiva del gene YARS2.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti si presentano a circa 8 settimane di età con vomito, mancanza di respiro e talvolta attacchi spontanei di tremori e spasmi. La morte improvvisa per insufficienza cardiaca è altamente probabile.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 32183361
Year published: 2020
Omia ID: 2256
Omia variant ID: 1172