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La condrodisplasia sproporzionata degli arti corti è un disturbo dello sviluppo dello scheletro che provoca nanismo sproporzionato.
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Specifiche
| Razza | Cane da orso della Carelia – Karelian Bear Dog, Chinook, Elkhound norvegese grigio (Norsk Elghund) |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 17 |
| Mutation | c.2083C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La condrodisplasia sproporzionata degli arti corti è un disturbo dello sviluppo dello scheletro che provoca nanismo sproporzionato. La variante specifica del disturbo analizzato in questo test si trova nel Karelian Bear Dog e nel Norwegian Elkhound grigio. È causata da una mutazione recessiva del gene ITGA10.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da condrodisplasia soffrono di nanismo sproporzionato di bassa statura di varia gravità.
I cambiamenti radiografici includevano svasatura e aumento della larghezza delle metafisi distali del radio e dell'ulna, ossificazione ritardata delle ossa cuboidi del carpo e riduzione della lunghezza dei corpi vertebrali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24086591
Year published: 2013
Omia ID: 1886
Omia variant ID: 336