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Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is a developmental disorder of the skeleton that results in disproportionate dwarfism.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
Disproportionate Short-Limbed Chondrodysplasia is a developmental disorder of the skeleton that results in disproportionate dwarfism. The specific variant of the disorder analysed in this test is found in the Karelian Bear Dog and the Norwegian Elkhound. It is caused by a recessive mutation to the gene ITGA10.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti da condrodisplasia soffrono di un nanismo sproporzionato di bassa statura di varia gravità. cambiamenti radiografici includevano flaring e maggiore larghezza delle metafisi distali del raggio e dell'ulna, ossificazione ritardata delle ossa cuboidi del carpo e riduzione della lunghezza dei corpi vertebrali.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 24086591
Omia ID: 1886
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