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La porfiria eritropoietica congenita (CEP) è un errore congenito della biosintesi dell'eme derivante dalla funzione carente dell'enzima uroporfirinogeno III sintasi (UROS), il quarto enzima nella via biosintetica dell'eme.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | D2 |
| Mutation | c.140C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CEP |
Informazioni generali
La porfiria eritropoietica congenita (CEP) è un errore congenito della biosintesi dell’eme derivante dalla funzione carente dell’enzima uroporfirinogeno III sintasi (UROS), il quarto enzima nella via biosintetica dell’eme.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici sono eritrodontia (denti scoloriti brunastri) e urine bruno rossastre.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20485863
Year published: 2010
Omia ID: 1175
Omia variant ID: 137