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La porfiria eritropoietica congenita (CEP) è una rara malattia enzimatica nei gatti domestici che colpisce i globuli rossi e può causare uno scolorimento brunastro dei denti.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | D2 |
| Mutation | c.331G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | CEP |
Informazioni generali
La porfiria eritropoietica congenita (CEP) è una rara malattia enzimatica nei gatti domestici che colpisce i globuli rossi e può causare uno scolorimento brunastro dei denti. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene UROS.
Caratteristiche cliniche
I sintomi principali della CEP sono urine bruno-rossastre e denti brunastri scoloriti. Anche i denti di un gatto affetto diventano fluorescenti di colore rosa brillante o magenta sotto la luce ultravioletta.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 20485863
Year published: 2010
Omia ID: 1175
Omia variant ID: 137