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H425

La sindrome miastenica congenita (CMS) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da grave debolezza e affaticamento generalizzato dei muscoli scheletrici, che di solito si manifesta con lo sforzo.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

28

Mutation

c.85G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

CMS

Informazioni generali

La sindrome miastenica congenita (CMS) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da grave debolezza e affaticamento generalizzato dei muscoli scheletrici, che di solito si manifesta con lo sforzo.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti sono in grado di correre normalmente per 5-30 minuti, dopo di che fanno passi sempre più brevi e alla fine cadono con zampe anteriori e posteriori flesse. Dopo alcuni minuti di riposo, sono in grado di camminare e correre di nuovo per periodi di tempo variabili prima che i segni riappaiano.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 17586598

Year published: 2007

Omia ID: 2072

Omia variant ID:

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