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H312

L'osteopatia craniomandibolare (CMO), nota anche come mascella di leone, è una malattia ossea dello sviluppo che causa lesioni ossee sul cranio.

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Specifiche

Razza

, ,

Gene

Cromosoma

5

Mutation

c.1332C>T

Tipo di Ereditarietà

Autosomica dominante a penetranza incompleta

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

CMO

Informazioni generali

L’osteopatia craniomandibolare (CMO), nota anche come mascella di leone, è una malattia ossea dello sviluppo che causa lesioni ossee sul cranio. Presente nei West Highland White Terrier, negli Scottish Terrier e nei Cairn Terrier, è causata da una mutazione dominante con penetranza incompleta al gene Solute Carrier Family 37 Member 2 (SLC37A2).

A causa della sua presenza nel West Highland White Terrier, il disturbo è anche noto come Westie Jaw.

Una variante strettamente correlata del disturbo si trova nel Basset Hound.

Caratteristiche cliniche

La CMO inizia a manifestarsi nei cani affetti tra i 4 e gli 8 mesi di età. I segni includono gonfiore della mandibola, difficoltà ad aprire la mascella, dolore, mancanza di appetito e febbre periodica. Le lesioni ossee si sviluppano sul cranio, principalmente sulla mandibola. I sintomi di solito regrediscono quando il cane ha terminato il suo periodo di crescita.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 27187611

Year published: 2016

Omia ID: 2244

Omia variant ID: 411

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