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La cardiomiopatia dilatativa (DCM) è una malattia caratterizzata da ingrossamento del cuore (in particolare del ventricolo sinistro), scarsa contrattilità miocardica e insufficienza cardiaca congestizia.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 28 |
| Mutation | c.2472_2493del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico recessivo |
| Tipo di Ereditarietà | DCM |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
La cardiomiopatia dilatativa (DCM) è una malattia caratterizzata da ingrossamento del cuore (in particolare del ventricolo sinistro), scarsa contrattilità miocardica e insufficienza cardiaca congestizia. Questo test specifico rileva una mutazione recessiva del gene RBM20, che è stata strettamente collegata alla malattia nello Schnauzer gigante e nello Schnauzer standard.
Caratteristiche cliniche
La DCM è un ingrossamento del cuore che può causare una diminuzione della funzione cardiaca e un ritmo cardiaco anormale. I segni clinici di insufficienza cardiaca dovuta a DCM includono svenimento o collasso, perdita di peso, dispnea, ritenzione di liquidi nell'addome e morte improvvisa dovuta ad arresto cardiaco.
Informazioni aggiuntive
La mutazione in questo test deve essere considerata un fattore di rischio. È associato al disturbo, ma non lo garantisce necessariamente.
Riferimenti
Pubmed ID:
Year published: 2014
Omia ID: 2365
Omia variant ID: