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H865

La cardiomiopatia dilatativa (DCM) è un disturbo del cuore, che diventa troppo grande e diventa incapace di pompare il sangue in modo efficace.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

1

Mutation

c.26G>A

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Dominante

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

DCM

Informazioni generali

La cardiomiopatia dilatativa (DCM) è un disturbo del cuore, che diventa troppo grande e diventa incapace di pompare il sangue in modo efficace. Questo può portare a battito cardiaco irregolare e persino alla morte improvvisa. Questa variante della malattia, che si trova nello Springer Spaniel gallese, è causata da una mutazione dominante del gene PLN.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti appaiono generalmente sani, ma sono a rischio di morte improvvisa per insufficienza cardiaca, generalmente tra i due e i tre anni di età. L'esame veterinario della funzione cardiaca rivelerà dilatazione ventricolare e aritmia. Sebbene il DCM non possa essere trattato direttamente, i farmaci adeguati possono supportare la funzione cardiaca per migliorare il benessere dei cani affetti il più a lungo possibile.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 30794913

Year published: 2019

Omia ID: 2195

Omia variant ID: 1078

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