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Il nanismo sproporzionato è un disturbo dello sviluppo dello scheletro, che provoca una crescita stentata e modifica le proporzioni del corpo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 32 |
| Mutation | c.1634+1G>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il nanismo sproporzionato è un disturbo dello sviluppo dello scheletro, che provoca una crescita stentata e modifica le proporzioni del corpo. La variante di nanismo analizzata in questo test, riscontrata nel Dogo Argentino, è causata da una mutazione recessiva del gene PRKG2.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti sviluppano deformità scheletriche che diventano evidenti entro i primi mesi di vita. Queste anomalie possono includere arti accorciati, carpo valgo (rotazione verso l'esterno degli arti anteriori), displasia dell'anca e accorciamento del cranio e del collo. Lo scheletro rachitico può causare anomalie dell'andatura e zoppia e può essere necessario un intervento chirurgico ortopedico per correggere le peggiori deformità.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 34680883
Year published: 2021
Omia ID: 1485
Omia variant ID: