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Il nanismo nei Frisoni, noto anche come nanismo Frisone, è caratterizzato da una crescita sproporzionata, in cui gli arti e le costole sono più corti del normale, mentre le dimensioni della testa e la lunghezza della schiena rimangono inalterate.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 14 |
| Mutation | c.50G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Pelo, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
Il nanismo nei Frisoni, noto anche come nanismo Frisone, è caratterizzato da una crescita sproporzionata, in cui gli arti e le costole sono più corti del normale, mentre le dimensioni della testa e la lunghezza della schiena rimangono inalterate. Questa condizione è una malattia ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene B4GALT7 (Beta-1,4-Galattosiltransferasi 7). Il gene B4GALT7 svolge normalmente un ruolo cruciale nella formazione della matrice extracellulare, un componente vitale per lo sviluppo osseo. La mutazione interrompe questo processo, portando a una crescita ossea anormale.
Caratteristiche cliniche
Il fenotipo nano del Frisone si presenta con una crescita sproporzionata, arti, costole e collo accorciati e peso corporeo ridotto. Tuttavia, le dimensioni della testa e la lunghezza della schiena sembrano normali. I cavalli affetti mostrano spesso iperestensione delle articolazioni del nodello in tutti gli arti, con gravità variabile. Nei puledri con la mutazione, la lassità dei tendini flessori, che è comune nei neonati di tutte le razze, non riesce a migliorare nel tempo e peggiora invece con l'età. Questa progressione porta allo sviluppo di un'andatura anormale.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 27793082
Year published: 2016
Omia ID: 2068
Omia variant ID: 421