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L'elliptocitosi è una malattia lieve che fa sì che i globuli rossi siano di forma ovale (elliptociti) invece che nella tipica forma rotonda "biconcava".
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 8 |
| Mutation | c.6384C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Sconosciuto |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
Informazioni generali
L’elliptocitosi è una malattia lieve che fa sì che i globuli rossi siano di forma ovale (elliptociti) invece che nella tipica forma rotonda “biconcava”. Sebbene in genere sia innocuo di per sé, il disturbo può rendere i cani affetti più vulnerabili ad altri disturbi cardiovascolari. Si ritiene che questa variante di elliptocitosi, osservata in un cane di razza mista Labrador/Chow, sia causata da una mutazione dominante del gene SPTB.
Caratteristiche cliniche
L'elliptocitosi in genere non ha sintomi diversi dalle cellule del sangue alterate stesse, che possono essere diagnosticate tramite uno striscio di sangue veterinario. Gli elliptociti sono più inclini alla rottura, lasciando i cani affetti a maggior rischio di anemia se esistono anche fattori di complicazione.
Informazioni aggiuntive
Mentre la ricerca scientifica ha dimostrato una connessione tra questa mutazione variante e il fenotipo, il legame esatto e il modo in cui la condizione viene ereditata sono ancora sconosciuti.
Riferimenti
Pubmed ID: 19228356
Year published: 2009
Omia ID: 1318
Omia variant ID: 37