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La carenza di fattore XI (FXI) è un disturbo che colpisce la coagulazione del sangue, che può portare a sanguinamento anomalo ed eccessivo.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | B1 |
| Mutation | c.1546G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | FXI |
Informazioni generali
La carenza di fattore XI (FXI) è un disturbo che colpisce la coagulazione del sangue, che può portare a sanguinamento anomalo ed eccessivo. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene F11 e si trova nel Maine Coon.
Caratteristiche cliniche
I segni di carenza di fattore XI possono includere lividi facili, sanguinamento dalle gengive, ematomi e sanguinamento eccessivo dopo lesioni o interventi chirurgici.
La gravità dei sintomi del disturbo può essere molto variabile., e alcuni gatti affetti potrebbero non mostrare alcun sintomo. In quanto tale, la mutazione dovrebbe essere vista come causa di un rischio di sanguinamento anomalo, piuttosto che una garanzia.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 35627175
Year published: 2022
Omia ID: 363
Omia variant ID: 1472