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H440

La trombostenia nota anche come trombostenia di Glanzmann (GT) è una rara malattia emorragica caratterizzata da piastrine difettose.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

9

Mutation

c.1192G>C

Tipo di Ereditarietà

Autosomico a dominanza incompleta

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Informazioni generali

La trombostenia nota anche come trombostenia di Glanzmann (GT) è una rara malattia emorragica caratterizzata da piastrine difettose. Normalmente, le piastrine si attaccano insieme per fermare il flusso di sangue durante le lesioni fino a quando non si verifica la coagulazione e la riparazione dei tessuti. I cani con GT hanno una conta piastrinica normale ma hanno un’aggregazione piastrinica e coagulazione del sangue anormale che può causare sanguinamento potenzialmente letale.

Caratteristiche cliniche

I cani giovani con GT iniziano con gengive sanguinanti seguite da epistassi, lividi cutanei e sanguinamento prolungato dopo l'intervento chirurgico, dopo un trauma e con il calore. Inoltre, i cani con GT sono generalmente più piccoli rispetto ai cani senza GT.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 11703027

Year published: 2001

Omia ID: 1000

Omia variant ID: 80

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